Los investigadores del Centro de Investigación del Cáncer alemán han desarrollado un modelo de inteligencia artificial, Delphi-2M, que puede predecir el riesgo de un individuo por más de 1,000 enfermedades hasta dos décadas en el futuro utilizando registros médicos. Este desarrollo se alinea con un cambio más amplio en la atención médica desde el tratamiento reactivo hasta la prevención proactiva. Si bien se han creado algoritmos para predecir el riesgo de condiciones individuales, las enfermedades a menudo están interconectadas. Un modelo integral que puede explicar esta complejidad podría informar el tratamiento temprano, mejorar la detección dirigida e identificar a las personas de alto riesgo que de otro modo podrían pasarse por alto.
Cómo funciona Delphi-2M
El modelo Delphi-2M es un modelo de lenguaje grande (LLM), similar a la tecnología detrás de los chatbots generadores de texto. En lugar de recibir capacitación en el texto de Internet, se desarrolló procesando más de 400,000 registros médicos integrales del BioBank del Reino Unido. Estos datos clínicos se complementaron con información de estilo de vida, como el índice de masa corporal y el estado de fumar. El modelo trata el historial médico de un paciente como una secuencia de «tokens de enfermedad», donde cada código de diagnóstico representa un paso en una posible progresión de la enfermedad. Al analizar estas secuencias, la IA aprende los patrones estadísticos de cómo las diferentes condiciones se conectan y se siguen con el tiempo. Una característica clave es su capacidad para reevaluar dinámicamente las predicciones. Cuando se agrega nueva información, como el resultado reciente de un análisis de sangre, el modelo puede actualizar sus cálculos de riesgo para ese individuo, lo que permite un monitoreo continuo de la salud.
Rendimiento y validación
En las evaluaciones de rendimiento, Delphi-2M coincidió o excedió la precisión de los puntajes de riesgo clínico establecidos para la mayoría de las 1.258 enfermedades en las que fue entrenada. También superó a otros predictores de IA médicos especializados diseñados para pronosticar enfermedades individuales. El modelo demostró ser particularmente efectivo para predecir el riesgo a largo plazo de enfermedad cardiovascular y demencia, mostrando una mayor precisión que algunos modelos basados en biomarcadores, incluso cuando se pronostican dos décadas en el futuro. Sin embargo, el modelo luchó para predecir con precisión las condiciones con trayectorias más variables fuertemente influenciadas por los cambios en el estilo de vida, como la diabetes tipo 2. Esto indica una limitación en su capacidad para explicar los factores que no se capturan constantemente en los registros de salud electrónicos. Para probar su robustez, los investigadores aplicaron el modelo al Registro de pacientes nacionales daneses, que contiene registros de casi dos millones de ciudadanos. A pesar de las diferencias en las poblaciones y los sistemas de salud, la precisión de predicción del modelo se mantuvo alta, lo que sugiere que aprendió principios fundamentales de la progresión de la enfermedad humana.
Diseño ético y aplicaciones futuras
Delphi-2M fue diseñado con consideraciones prácticas y éticas en mente. Puede aprender de los registros médicos sintéticos para proteger la privacidad del paciente y es una IA «explicable», lo que significa que puede proporcionar una justificación para sus predicciones al agrupar las condiciones y los síntomas relacionados. Los investigadores enfatizan que el modelo identifica las asociaciones estadísticas, no la causalidad. El modelo está construido con un diseño modular para incorporar tipos de datos adicionales en el futuro, como genómica, imágenes de diagnóstico y datos de dispositivos portátiles. Actualmente, la herramienta se está probando en otros países con diversas poblaciones. En su forma actual, podría usarse en entornos clínicos para identificar a las personas que se beneficiarían de la detección temprana, incluso si no cumplen con los criterios tradicionales.
Recepción de expertos
El modelo ha sido recibido positivamente por expertos que no están involucrados en el estudio. Justin Stebbing, profesor de la Universidad de Anglia Ruskin, calificó la herramienta «un logro» que establece «un nuevo estándar tanto para la precisión predictiva como para la interpretabilidad». Gustavo Sudre, investigador del King’s College London, describió la investigación como:
«Un paso significativo hacia la forma escalable, interpretable y, más importante, éticamente responsable de modelado predictivo en medicina».
